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耳聋基因筛查建追访到底制
  • 发布日期:2018-02-07
  • 来源:北京日报
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  为及早发现新生儿遗传性耳聋患者和耳聋基因携带者,市卫计委发布通知,针对耳聋基因筛查不合格儿童,各耳聋基因筛查机构、区妇幼保健机构将负责层层“追访”。

  实践证明,通过新生儿耳聋基因筛查,不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可有效预防和减少耳聋的发生;而耳聋遗传咨询,则可避免生育聋儿。

  为进一步提升本市家长接受新生儿耳聋基因筛查的参与度,市卫计委明确本市各助产机构承担本机构出生新生儿耳聋基因筛查采血工作。各筛查机构要按照北京市0-6岁儿童听力与耳聋基因联合筛查对口转诊关系,承担对口区筛查未通过儿童的咨询和转诊工作。筛查机构要设立耳聋遗传咨询门诊,对外公布门诊时间,设专人承担咨询工作,并将筛查未通过需进一步确诊儿童转诊至耳聋基因诊断机构,进行基因测序检测。据悉,本市现拥有北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国聋儿康复研究中心等多家耳聋基因筛查机构。    

  为让耳聋基因筛查不合格儿童得到及早诊治,市卫计委还特别强调了对筛查不合格儿童的“追访”制度。通知要求各筛查机构要对筛查结果发出后1个月内仍未就诊儿童进行电话追访,对筛查结果发出后2个月内仍未就诊和未能成功追访的儿童,需将该部分儿童信息提交对口区妇幼保健机构,由区妇幼保健机构通知采血机构或相关基层医疗卫生机构,层层落实追访工作。此外,区级妇幼保健机构还要将电话无人接听、手机停机、空号等未能联系到人员纳入失访人群,并每季度对失访人群及原因进行汇总分析。

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