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北京市卫生和计划生育委员会关于进一步加强本市新生儿耳聋基因筛查规范管理的通知

  • 发布日期:2018-01-12
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各区卫生计生委、各有关医疗卫生机构:

为加强北京市新生儿耳聋基因筛查规范管理,提高新生儿耳聋基因筛查诊断、结果追访和信息管理等流程效率,使新生儿常见遗传性耳聋患者和耳聋基因携带者得到及时有效咨询诊断,提升儿童保健服务水平,现就进一步加强本市新生儿耳聋基因筛查管理提出如下要求:

一、规范血液标本采集与递送

(一)扩大宣传,充分告知

各助产机构承担本机构出生新生儿耳聋基因筛查采血工作。助产机构要结合孕妇学校和产后宣教等开展新生儿耳聋基因筛查相关健康教育,使孕产妇充分了解耳聋基因筛查意义、结果查询方法和阳性儿童转诊途径等,在孕产妇知晓并签署《北京市新生儿耳聋基因筛查知情同意书》后方可开展采血工作。采血人员为在机构内注册的执业护士,经过北京妇幼保健院采血技术培训,能够按照《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》和《关于落实北京市政府为民办实施项目做好本市常住人口新生儿耳聋基因筛查工作的通知》(京卫妇精字〔2012〕1号)等规定熟练完成采血操作。助产机构在采集新生儿足跟血时不得擅自增加未经北京市卫生计生行政部门批准的其他采血项目。

(二)强化管理,保障采血

各助产机构需设专人负责采血卡的收集和质控,按照北京市血片递送流程递送血片。各助产机构需明确补(重)采血地点,由专人负责补(重)采血工作。因特殊情况未按期采血新生儿,助产机构需在新生儿出院前与家长预约补采血时间;因血片标本不合格被退回重新采血者,助产机构需在收到重采血信息的5个工作日内联系新生儿童家长,预约采血时间。

二、严格筛查与转诊流程

(一)岗位健全,从业规范

1.各筛查机构要由专人负责项目管理。各实验室设专职人员进行实验技能操作,实验人员需参加过北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班,并考核合格。

2.负责签发报告的临床医师需接受过北京市耳聋基因筛查和诊断相关理论知识培训和北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班,并考核合格。

3.从事耳聋基因筛查及诊断等遗传咨询服务的临床医师需由遗传学、耳科学及听力学专业人员承担。咨询人员应为具有中级(含)以上职称的执业医师,接受北京市卫生计生委组织的专项培训,并考核合格。

    (二)保证质量,及时反馈

血片按照递送流程,于采血后15个工作日内送达筛查机构后,筛查机构要对血片质量进行审核,及时扫描血片二维码进行信息确认,严格按照实验室操作流程及技术要求操作,在采血后45个工作日内完成检测与结果复核,并将复核后的检测结果录入新生儿耳聋基因筛查数据库。在采血后60个工作日内,将筛查结果发送到新生儿家长预留手机号码和网站平台,供新生儿家长查询。

对审核不合格血片,筛查机构要在接收血片后5个工作日之内将血片信息退回对应区妇幼保健机构,退回信息时需注明退回原因,并做好相关登记;各区妇幼保健机构在接到血片不合格信息后,应于5个工作日之内将信息反馈至采血机构。

(三)对口咨询,规范转诊

各筛查机构要按照北京市0-6岁儿童听力与耳聋基因联合筛查对口转诊关系,承担对口区筛查未通过儿童的咨询和转诊工作。筛查机构要设立耳聋遗传咨询门诊,对外公布门诊时间,设专人承担咨询工作,为对口区筛查阳性儿童提供遗传学及听力保健咨询,将筛查未通过需进一步确诊儿童转诊至耳聋基因诊断机构,进行基因测序检测。

(四)层层落实,加强追访

各筛查机构承担筛查结果未通过儿童的追访工作,严格保障儿童筛查信息隐私安全。对筛查结果发出后1个月内仍未就诊儿童进行电话追访,并于电话追访后1月内将追访及就诊结果录入新生儿耳聋基因筛查数据库。对筛查结果发出后2个月内仍未就诊和未能成功追访儿童,需于10个工作日之内将该部分儿童信息提交对口区妇幼保健机构,区妇幼保健机构在接到信息反馈的10个工作日之内将信息通知采血机构或相关基层医疗卫生机构,层层落实追访工作。各采血机构或相关基层医疗卫生机构于收到信息后1月内完成后续追访与信息记录,并将追访结果报送区妇幼保健机构。区级妇幼保健机构将电话无人接听、手机停机、空号等未能联系到人员纳入失访人群,并每季度对失访人群及原因进行汇总分析,于每年10月20日将全年失访分析报告报北京妇幼保健院。

三、明确诊断与报告方案

各耳聋基因诊断机构可以自行开展基因测序检测或选择与第三方实验室合作进行基因测序检测。自行开展基因测序检测的耳聋基因诊断机构实验室在满足基因筛查实验室各项要求基础上,要增加开展诊断工作所需的检测设备、实验室人员和临床医生,具备开展基因测序、诊断与咨询工作能力;与第三方实验室合作的耳聋基因诊断机构需定期与第三方实验室签署合作协议,明确责任和义务,并将协议复印件于协议签订1月内报至市卫生计生委老年与妇幼健康服务处备案。第三方实验室负责提供检测技术并出具实验室检验结果,供临床参考,不得出具诊断报告;实验室条件和技术人员需具备条件同自行开展基因测序工作的耳聋基因诊断机构实验室。

四、工作要求

(一)加强领导,开展宣传

各区卫生计生委要高度重视本市常住人口新生儿耳聋基因筛查工作,将耳聋基因筛查作为儿童保健管理的重要内容,按照北京市耳聋基因筛查工作要求,加强辖区助产机构、区妇幼保健机构和基层医疗卫生机构等管理,完善采血、信息登记与追访工作流程;充分利用孕妇学校等开展耳聋基因筛查宣传,增强孕产妇对新生儿耳聋基因筛查重要性的认识,提高家长接受新生儿耳聋基因筛查的参与度。

(二)认真组织,优化服务

各耳聋基因筛查、诊断机构要将该项工作纳入医疗机构日常管理体系,组织相关人员参加北京市培训考核;加强实验室建设,配备必要的检测设备和合格的检测人员,完善实验室相关检测服务制度与流程,定期开展室内质控、参加室间质评,严格实验室质量控制,保障工作顺利开展。

(三)动态管理,定期督导

市卫生计生委承担本市耳聋基因筛查工作的组织、协调与管理工作,对相关机构实行动态管理,定期开展耳聋基因专项培训、考核和实验室质量控制(附件),对不符合工作标准的机构提出限期整改,严重者取消筛查诊断资格。

 

附件:北京市新生儿耳聋基因筛查机构考核表(试行)

 

 

                 北京市卫生和计划生育委员会

                    2017年12月27

 


附件

北京市新生儿耳聋基因筛查机构考核表(试行)

考核项目

考核指标

分值

考核方式与内容

得分

一、人员配备
(17分)

成立专项工作小组,由院级负责人担任筛查项目负责人,负责本机构耳聋基因筛查、诊断及遗传咨询和干预的管理工作。

3

无专项工作小组扣2分,项目负责人不是院级负责人扣1分。

 

实验室负责人需具有医学相关背景的本科(含)以上学历,高级职称,具有分子诊断或临床检验工作经验,具备新生儿遗传性耳聋筛查网络运作和管理的能力。

3

学历不符合扣1分,职称不符合扣1分,工作经历不符合扣1分。

 

负责签发报告的临床医师需具有医学相关背景的本科(含)以上学历,中级(含)以上职称,接受过耳聋基因诊断相关理论知识培训和北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班,并考核合格。

3

学历不符合扣1分,职称不符合扣1分,培训经历不符合扣1分。

 

实验室设专技术人员2人及2人以上,需具有中专以上学历,熟练实验操作技能。参加过北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班,并考核合格。

3

人数不符合扣1分,学历不符合扣1分,培训经历不符合扣1分。

 

遗传咨询人员由具有遗传学、耳科学及听力学知识的专业人员承担。咨询人员应为具有中级(含)以上职称的执业医师,接受市卫生计生行政部门组织的专项培训,并考核合格。

3

专业背景不符合扣1分,职称不符合扣1分,培训经历不符合扣1分。

 

筛查机构设专人负责新生儿耳聋基因筛查血片的接收登记、信息录入及分类管理;专人负责新生儿耳聋基因筛查的结果审核、报告签发、追访及信息发布管理。

2

无专人负责血片接收管理扣1分;无专人负责筛查结果管理扣1分。

 

二、实验室配置
(21分)

实验室符合国家《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》、《医疗技术临床应用管理办法》、《基因芯片诊断技术管理规范(试行)》及《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》相关要求。与第三方实验室合作的新生儿耳聋基因诊断机构需定期与第三方实验室签署合作协议,并将协议复印件报至市卫生计生委老年与妇幼健康服务处备案。

10

每违反1项工作管理要求扣2分,与第三方实验室合作的机构未将合作协议备案扣2分。

 

实验室基本用房6间其中,实验检测4间;滤纸干血片验收、计算机录入和资料登记保存1间;用于长期保存滤纸干血片的专用储藏空间(放置冰柜)1间。

6

每缺少1间房屋扣1分。

 

实验室配置以下设备:基因扩增仪、芯片杂交仪、芯片洗干仪、芯片扫描仪、漩涡混合器、微量离心机、恒温震荡器、计算机(包括打印机)、水浴箱、冰箱(4℃、-20℃、-80℃各1台)、单通道加样器、打孔器、超净工作台、制冰机、磁力板、磁力架等。

5

每缺少一项设备扣0.5分,扣完为止。

 

三、筛查管理
(25分)

做好所接收血片信息的扫描及管理工作,新生儿耳聋基因筛查数据库操作熟练。专人管理数据库用户名与密码,了解信息系统常见问题解决方法。

4

数据库操作不熟练扣2分,数据库无专人管理扣2分。

 

于采血后45个工作日内完成检测、结果复核及结果录入。

10

采血后45个工作日内未按时限完成检测、复核及结果录入工作扣10分,已完成检测与复核,未录入结果扣4分。

 

对审核不合格血片,在接收血片后5个工作日之内将血信息反馈至对口区妇幼保健机构,注明退回原因,并做好相关登记。

6

未按规定时间反馈不合格血片信息扣6分,已反馈但无记录扣3分,有记录未注明退回原因扣2分。

 

血片分类整理、标识明确,设立专用储存室常温干燥保存,保存期限10年以上。

5

血片管理混乱扣2分,未按时限保存扣3分。

 

四、追访管理
(27分)

耳聋基因筛查咨询门诊时间对外公布,接受对口区筛查结果未通过儿童家长的咨询。

6

未对外公布咨询门诊信息扣2分,门诊时间不固定扣2分,遗传咨询人员不固定扣2分。

 

做好筛查结果咨询信息的记录和整理等工作。将耳聋基因筛查结果与听力筛查结果进行整合,综合分析。

4

未做好筛查结果咨询信息的记录和整理等工作扣2分,未将耳聋基因筛查结果与听力筛查结果进行整合综合分析扣2分。

 

承担筛查结果未通过儿童的追访工作,并进行追访记录。对筛查结果发出后1个月内仍未就诊儿童进行电话追访,并于电话追访后1月内将追访及就诊结果录入新生儿耳聋基因筛查数据库。

12

未按时限开展追访工作扣12分,无追访记录扣3分,追访成功率<90%扣3分。

 

对筛查结果发出后2个月内仍未就诊和未能成功追访儿童,于10个工作日之内将该部分儿童信息整理后提交相关区妇幼保健机构,由区妇幼保健机构安排后续追访工作。

5

未按时限将信息提交区妇幼保健机构扣5分。

 

五、经费管理
(10分)

经费使用合理。

10

当年经费未当年使用或未专款专用扣10分。

 

 

 

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